Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo
Open accessAbstract
Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2%; Grupo B: atividade de 3-7% e Grupo C: atividade >20%. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de risco para a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice.
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A strong correlation between genotype and phenotype has been consistently reported across multiple populations in 21-OHD.
“In 21-OHD, a strong correlation between genotype and phenotype has been consistently reported across multiple populations (22, 26, 46, 47).”
From Evolution of molecular diagnostic strategies for 21-hydroxylase deficiency: from classical methods to advanced genomic techniques (2026) · cites this paper as [46]
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Genotyping steroid 21-hydroxylase deficiency: hormonal reference data
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- Authors
- Bachega, T. A. S. S., Billerbeck, A. E. C., Parente, É. B., Lemos-Marini, S. H. V., Baptista, M. T. M., Mello, M. P., Guerra Jr., G., Kuperman, H., Setian, N., Damiani, D., Torres, N., Castro, M. D., & Mendonça, B. B. D.
- Affiliations
- Universidade de São Paulo (BR)
- Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética; Universidade Estadual de Campinas
- Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) (BR)
- Universidade de São Paulo
- ORCID
- Venue
- Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
- Publisher
- FapUNIFESP (SciELO)
- Published
- 2004-10
- Volume
- 48
- Issue
- 5
- Pages
- 697-704
- ISSN
- 0004-2730 (ISSN-L)
- OpenAlex
- W2064671338
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- References
- 5
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- FWCI
- 0.24
- Type
- journal article
- Language
- pt
- Open access
- diamond
- doi.org
- Licence
- cc-by-nc
- Locations
- Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (publishedVersion, cc-by-nc)
- PubMed (publishedVersion)
- LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas) (publishedVersion, other-oa)
- Americanae (AECID Library) (submittedVersion, cc-by-nc)
- Topics
- Life Sciences › Biochemistry, Genetics and Molecular Biology › Molecular Biology › Sexual Differentiation and Disorders
- Health Sciences › Medicine › Endocrinology, Diabetes and Metabolism › Adrenal Hormones and Disorders
- Life Sciences › Biochemistry, Genetics and Molecular Biology › Clinical Biochemistry › Metabolism and Genetic Disorders
- Keywords
- 21-hydroxylase deficiency, CYP21 mutations, genotype-phenotype correlation, salt-wasting form, simple virilizing form, novel mutations, 17-hydroxyprogesterone, testosterone, genetic counseling, prenatal diagnosis, newborn screening, Brazilian patients
- MeSH terms
- Adrenal Hyperplasia, Congenital, Child, Female, Genotype, Humans, Male, Mutation, Phenotype
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